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µ¥¦ì°ò¦]¯S²§©Ê¹è®Ö »ÄÂø¥æ¡]ASO¡^
µ¥¦ì°ò¦]¯S²§©Ê¹è®Ö»ÄÂø¥æ¡]Allele-specific Oligonucleotide Hybridization; ASO¡^
¦b¤À¤l¥Íª«§Þ³Nµo®i³vº¥¦¨¼ô¤Î°ò¦]Åé¸Ñ½X«áµo²{¡A¦b¤£¦P­ÓÅé¶¡°ò¦]§Ç¦C¤£ªñ§¹¥þ¬Û¦P¡A·|¦³¨Ç·Lªº®Ö»Ä®t²§¡A¦Ó³o¨Ç°ò¦]¤Wªº¨Ç·L®t²§¡A¥i¯à³y¦¨­ÓÅé«á¤Ñªí²{«¬ªº¤£¦P¡C¦]¦¹¡A¦­¦b 1979 ¦~¡A¬ì¾Ç®aµo®i¥X³æ¤@®Ö»Ä¦h«¬©Ê¡]single nucleotide polymorphisms; SNPs¡^Ų©w§Þ³N¡A§Q¥Î ASO ªº¤èªk¨Ó°»´ú³æ¤@®Ö»ÄÂI¬ðÅܩҤް_ªºÅI¤M«¬³h¦å¡]sickle cell anemia¡^¤Î§Ü¯Ø³J¥Õ»Ã¯À¯Ê¥F¯g¡]antitrypsin deficiency¡^¯e¯f1, 2¡C¦ý¬O¸ÓÀË´ú¤èªkªºÆF±Ó«×¡A±`¨ü­­©óÀË´ú¬V¦âÅé¥u¦³³æ®Mªº°ò¦]¦ìÂI¡A«á¨Ó§Q¥Î»E¦X³sÂê¤ÏÀ³¥i¥HÂX¼W©ñ¤jÀË´ú°ò¦]­¿¼Æ¡A¦A·f°t ASO ¶i¦æ«áÄòªº¬ã¨s¡A­l¥Íªº¤èªkºÙ¤§¬° PCR-ASO3¡C
ASO Âø¥æ¤ÏÀ³ªº±´°w³]­p¡Aªø«×¬ù 15¡ã20 ­Ó®Ö»Ä§Ç¦C¡AºÙ¬°§Ç¦C¯S²§ªº¹è®Ö»Ä±´°w¡]sequence specific oligonucleotide probe; SSOP¡^¡A§Ç¦C»P­ì©l°ò¦]§Ç¦C¶¡¥u¦³³æ¤@®Ö»Ä®t²§¡A¦¹®t²§¦ìÂI³q±`³]­p¦b±´°w§Ç¦Cªº¤¤¶¡ÂI¡C¥HÀË´úÅI¤M«¬³h¦å¤§ £]-globin °ò¦]¬°¨Ò¡]¹Ï 1-1¡^¡A°·±d­Ó¤Hªº £]-globin °ò¦]Âù®M¬V¦âÅ鬰¦P«¬¥¿±`¹ï°¸°ò¦]¡A¦bÁô©Ê¤£µo¯fÅI¤M«¬³h¦åªÌªº £]-globin °ò¦]Âù®M¬V¦âÅ鬰²§«¬¹ï°¸°ò¦]¡A¦ÓÅã©Êµo¯fÅI¤M«¬³h¦åªÌªº £]-globin °ò¦]Âù®M¬V¦âÅ鬰¦P«¬¬ðÅܹﰸ°ò¦]¡C§Q¥Î ASO ¤èªkÀË´ú®É¡A³]­p¨â±ø±´°w¡A¤@±ø»P¥¿±` £]-globin °ò¦]§Ç¦C§¹¥þ¤¬¸É¡A¥t¤@±ø»P¬ðÅܫ᪺ £]-globin °ò¦]§Ç¦C¤¬¸É¡A¨â±ø§Ç¦C¶¡¶È¦³³æ¤@®Ö»Ä®t²§¡C§Q¥ÎÂø¥æ­ì²z±N¦X¦¨ªº¿Ã¥ú±´°w»P°»´úªº¼Ë¥» DNA ¶i¦æ¤¬¸Éµ²¦X¤ÏÀ³¡A¤ÏÀ³«á±N¥¼Âø¦X¤W¥hªº±´°w¬~±¼¡AÆ[¹î¨ä¼Ð©wª¬ªp§Y¥iª¾¹D¦¹¼Ë¥» DNA ¬OÄÝ©ó¦óºØ¹ï°¸°ò¦]«¬¡]¹Ï 1-1¡^¡C
¥Ø«e¡Aµ¥¦ì°ò¦]¯S²§©Ê¹è®Ö»ÄÂø¥æ¤ÏÀ³¤w¼sªxÀ³¥Î©óÀù¯g¡B¯e¯f»P¿Ë¤lŲ©wµ¥ÀË´ú¤Î¬ã¨s¤W¡A¦UºØ±`¨£ªº SNP °ò¦]Ų©w¤èªk¤j¦h¤w¾ã¦XÂø¥æ»P»E¦X³sÂê¤ÏÀ³¡]polymerase chain reaction; PCR¡^¡C
­ì¦ì¿Ã¥úÂø¥æªk¡]Fluorescence in situ Hybridization; FISH¡^
­ì¦ì¿Ã¥úÂø¥æªk¡]FISH¡^¬O§Q¥Î¿Ã¥ú±´°w»P²Ó­M¤º¬V¦âÅ餤 DNA ªº§Ç¦C±µ¦X¡A¦b¿Ã¥úÅã·LÃè¤UÆ[¹î°»´ú²Ó­M¤º®Ö»Äªº§Þ³N¡A¥i¿ë»{¯S©w DNA §Ç¦C¬O§_¦s¦b¬V¦âÅ餤¡C¦¹§Þ³NÀ³¥Î¦b¿ò¶Ç©Ê°ò¦]ÀË´ú¡BÃĪ«¿zÀË¡BºØ§O§P©w¡A¤]¥Î©óÀË´ú¯S®í mRNA ¦s¦b²Õ´¤¤ªº¦ì¸m¡A¤Î½T©w°ò¦]¦b²Ó­M¤Î²Õ´¤¤ªí²{ªºª¬ºA¡C
¦b¶i¦æ­ì¦ì¿Ã¥úÂø¥æ«e¡A¥ý¶i¦æ¬V¦âÅé»s³Æ¡A¦¹§Þ³N»Ý¦b¤Àµõ¤¤ªº²Ó­M¤W¾Þ§@¡A¦b²Ó­M¶i¦æ¦³µ·¤Àµõ¶i¦æ¨ì¤¤´Á¡]metaphase¡^®É¡A¬V¦âÅé·|¾ã»ô±Æ¦C¦b¨ª¹DªO¤W¡A³o®Éªº¬V¦âÅé³Ì¬°²M·¡¡A¦A»²¥H¯S®íªº¬V¾¯¡A¥i¥H²M·¡ªº¤À¿ë¥X¬V¦âÅ骺¼Æ¥Ø¡B¤j¤p¤Î§Îª¬¡A¨Ã¥i¨Ì¦U¬V¦âÅ骺¯S¼x±Æ¥X¥¿½Tªº¬V¦âÅé¹Ï¡C­º¥ý¡A¨ú¥X²Ó­M«á¥ý¥H¾A·íªºÀç¾i²G°ö¾i¡A¨Ã¥[¤JÃĪ«¬î¤ô¥P¯À¡A¨Ï²Ó­M¦b¶i¦æ¦³µ·¤Àµõ®É·|°±¯d¦b¤¤´Á¡A¦A¥[¤J§C±i·»²G³B²z¨Ï²Ó­MµÈ¤j¡A¥i¨Ï®Ö¤ºªº¬V¦âÅé¤À±o§ó¶}¡A¦A¥H°sºë©M¾L»Äªº²V¦X²G±N²Ó­M©T©w¦b¬Á¤ù¤W¡C¥[¤J¯S©w³]­pªº FISH ¿Ã¥ú±´°w¶i¦æÂø¥æ¤ÏÀ³¡A¦b¿Ã¥úÅã·LÃè¤U§Y¥iÆ[¹î¬V¦âÅé¼Ð©w±¡§Î¡]¹Ï 1-2¡^¡CFISH ªº¸ÑªR«×³Ì¤p¥i¹F 10 kbp ªºªø«×¡A¦]¬°¦³³\¦hªº¿ò¶Ç¯Ê³´µLªk³æ¾a±ø¯¾¬V¦â§Þ³N´N¯à½T©w¡AFISH ¥i¥H°w¹ï¤wª¾¿ò¶Ç¯Ê³´ªº¬V¦âÅéºc³y²§±`°µ©w¦ì¤u§@4¡C
¤@¡G±´°w¡]probe¡^ªº³]­p¡G­º¥ý¿ï©wÀË´ú°ò¦]§Ç¦C¡A³]­p³æªÑ DNA §Ç¦C±´°w¡A¦b±´°w¤W¼Ð°O¿Ã¥úª«½è¡A±´°wªø«×»Ý¨¬¥HÅã²{¥X¥Ø¼Ð°ò¦]¦b¬V¦âÅ餤ªº¦ì¸m¡C¦UºØ¤£¦Pªº FISH §Þ³N­ì²z¬Û¦ü¡A®t§O¦b©ó±´°w³]­p»P°»´ú¥Ø¼Ðª«ªº¦ì¸m¡A¥Ø«eÀ³¥Î©ó²Ó­M¿ò¶Ç¾ÇÀË´úªº±´°w¥i¤À¬°¤TÃþ¡A¯÷§Q¥Î¤£¦Pªº±´°w³]­p»¡©ú¦p¤U¡G
1. °ò¦]®y±M¤@©Ê±´°w¡]locus specific probes¡^¡G¦b¬ã¨s¯S©w°Ï¬q°ò¦]®É¡A¥i¥H³]­p¦¹ºØ±´°w¡A¨Ã¤F¸Ñ¦¹¯S©w°ò¦]¤À¥¬©ó­þ¤@±ø¬V¦âÅé¤W¡C
2. µÛµ·ÂI±´°w¡]centromeric repeat probes¡^¡G§Q¥Î¬V¦âÅ餤¶¡­«½Æ§Ç¦C³]­p²£¥Í¡C¦¹ºØ±´°w¥i¥H¤F¸Ñ¬V¦âÅ骺¥¿½T¼Æ¥Ø¡A¦P®É¥i¥H½T©w¬O§_¿ò¥¢­þ¤@¬q¿ò¶Çª«½è¡C
3. ¥þ¬V¦âÅé±´°w¡]whole chromosome probes¡^¡G³]­p¦h±ø§¹¾ãªº¬V¦âÅé±´°w²Õ¦X¡A¤À§O¥H¤£¦P¿Ã¥ú¼Ð°O¡AÀ³¥Î©ó 23 ±ø¥þ¬V¦âÅ骺¼Ð°OÀË´ú¡AºÙ¬°¬V¦âÅé¥úÃС]spectral karyotype; SKY¡^¡A¥i¥HÀË´ú¬V¦âÅé²§±`¡A¦p¬V¦âÅéÂà¦ì¡]translocation¡^¡B¯Ê¥¢¡]deletion¡^¡B­«½Æ¡]duplication¡^¡BÂX¼W¡]amplification¡^¤Î·L¤p¼Ð°OªºÅ²§O¶EÂ_¡C
¤G¡B­ì¦ì¿Ã¥úÂø¥æ¦bÂåÀø¤WÀ³¥Î²³æÂk¯Ç¦p¤U¡G
1. Ãh¥¥°ü¤kµû¦ô¬O§_·|²£¥X¬V¦âÅé²§±`ªº­L¨à¡A¨Ò¦p¡G22q13 ¬V¦âÅé¯Ê¥¢¡BºC©Ê°©Åè©Ê²O¤Ú½F¡B­ð¤ó¯gµ¥¡C
2. Àù¯g°ò¦]ÀË´ú¡G¦h¼Æµøºô½¤¸~½F¡]retinoblastoma¡^¯f¤H¯Ê¤Ö§íÀù°ò¦] RB1¡ARB1 °ò¦]¦ì©ó²Ä 13 ¹ï¬V¦âÅé 13q14 ªº¦ì¸m¡A¦]¦¹¥i¥H³]­p RB1 °ò¦]§Ç¦C±´°w¡A¶i¦æÀË´ú¡C
3. ·P¬V¯f­ìÅéÀË´ú¡GºÃ¦ü¯f­ì·P¬Vªº¯f±w¡A¥i¥H¨ú¯f±w²Õ´©ÎÅé²Gµ¥¬ÛÃöÀËÅé¡A¥Ñ©ó¦³¨Ç­P¯f­ì¨Ã¤£®e©ö°ö¾i¡A¬G¥i§Q¥Î FISH ³]­p¯S®í¯f­ì±´°w¡Aª½±µÀË´úÀËÅ餤ªº¯f­ì5¡C
¯ß½Ä¦¡¹qªa¤ÀªR¡]Pulse-Field Gel Electrophoresis; PFGE¡^
DNA ¹qªa¤ÀªR¬O¤À¤l¥Íª«¾ÇÀË´úªº°ò¥»¤èªk¡A§Q¥Î DNA ±a­t¹q©Ê¤Î¤À¤l¤j¤pªº¯S©Ê¡A¥i¦b¤@¯ë³æ¦V©Ê¥¿­t¹q·¥ªº¹qªa¼Ñ¤¤¤ÀªR¡A¾Þ§@¬Û·í²³æ¡A¦ý¤À¤l¤j¤p¶W¹L 15¡ã20 kb ªº DNA ¤À¤l¡A¦b¹qªa¹Lµ{¤¤´N«ÜÃø¤À¶}¡C¦]¦¹¡A±`¬Ý¨£¹qªa¹Ï¤¤§e²{·w¶}·¥²Êªº DNA ¤À¤l±ø¯¾¡C¦­¦b 1984 ¦~¡A¬ü°ê­ô­Û¤ñ¨È¤j¾Ç Schwartz ©M Cantor «Ø¥ß¯ß½Ä¦¡¹qªa¤ÀªR¤èªk¡]PFGE¡^6¡A§Q¥Î¦h²Õ¹q·¥¤ÀªR¤j¤À¤l DNA¡A¦¨¥\¦aÀ³¥Î©óÆC°s»Ã¥À¡]Saccharomyces cerevisiae¡^¬V¦âÅé DNA ªº¤ÀÂ÷¡C
¯ß½Ä¦¡¹qªa»ö¾¹³]­p
¨Ì¹q·¥³]­p¨¤«×¡A¤j­P¥i¥H¤À¬°¥|ºØ¥D­nÃþ«¬¹qªa¼Ñ¡A¥Ø«e³Ì±`À³¥Îªº¹qªa¼ÑÄÝ©ó CHEF¡]contour-clamped homologous electric field¡^7¡A°£¤F¶Ç²Î¹qªa¼ÑªºÂù¹q·¥¥~¡A¥t¥~¦h¥[¤J¨â²Õ 120 «×¨¤ªº¹q·¥¡A¥H¤Î§ïÅܹqÀ£¤j¤p¤è¦Vªº©w®É¸Ë¸m¡C
¦bµÑ¨ú¤j¤À¤l DNA ®Ö»Ä®É¡A¤j¤À¤l¬Û¹ïªºÂH¸Y«×¸û°ª¡A¦b§l¨ú¹Lµ{¤¤®e©öÂ_µõ¡A¦P®É¦b¨Ï¥Î­­¨î¤Á³Î®É¡A±`¦]¤À¤l±²¦¨¤@¹Î¨Ï±o¤Á³Î¤ÏÀ³¤£§¹¾ã¡A¦Ó¼vÅT«áÄòªº¹qªa¤ÀªRµ²ªG¡C¦]¦¹¡APFGE ®ÉÀË´ú¼Ë¥»«e³B²z»Ý¥ý±N«ÝÀË´ú¼Ë¥»¥]®I¦b§C¹qº¯³z©Ê¡]electroendosmosis; EEO¡^¹qªa½¦¤¤8, 9 »s³Æ¦¨¤@­Ó¬C¤l¡]plug¡^¡A±N¬C¤l¥H»Ã¯À¥h°£²Ó­M¾À¤Î³J¥Õ½è¨Ï DNA »rÅS¡A¦A§Q¥Î­­¨î¤Á³Î DNA ¤À¤l¡A³Ì«á±N¦¹¤Á³Î§¹¦¨«áªº¬C¤l²¾¨ì¹qªa½¦ªº¼Ë«~¼Ñ¡]loading well¡^¤º¶}©l¹qªa¤ÏÀ³¡]¹Ï 1-3¡^¡C